De meeste kinderen worden gezond geboren.

Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind. Bij de resterende 4 van 100 zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld.

Niet alle aandoeningen zijn voor de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van echoscopisch onderzoek.

Voor sommige aandoeningen is het mogelijk om bij het ongeboren kind vroeg in de zwangerschap te kijken of er een verhoogde kans is op een bepaalde aandoening. Dit heet prenatale screening.

Het syndroom van Down (ook wel mongooltje genoemd) is een van de meest voorkomende aandoeningen waar de combinatietest een risicoschatting kan geven op dit syndroom.

De kans op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de aanstaande moeder. De kans dat het syndroom van Down wordt vastgesteld bij 12 weken is groter dan de kans op een levend geboren kind met het syndroom van Down. Een op de drie kinderen met deze afwijking overlijdt namelijk tijdens de zwangerschap.

leeftijd moeder               Kans op het syndrom van Down

 (jaren)                     (bij 12 weken)              (levend geboren)

  20                            1 op 1070                     1 op 1530

  25                            1 op 950                       1 op 1350

  30                            1 op 630                       1 op 900

  32                            1 op 460                       1 op 660

  34                            1 op 310                       1 op 450

  35                            1 op 250                       1 op 360

  36                            1 op 200                       1 op 280

  38                            1 op 120                       1 op 170

  40                            1 op 70                         1 op 100

  42                            1 op 40                         1 op 55

  44                            1 op 20                         1 op 30

Wie komt in aanmerking voor prenatale screening?

Alle zwangeren komen tegenwoordig in aanmerking voor prenatale screening. Zo'n screening staat los van uw leeftijd, uw gezondheid en de vraag of er erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in uw familie of die van uw partner voorkomen. Op dit moment wordt de zogenaamde combinatietest het meest gebruikt bij de prenatale screening.

Combinatietest of niet?

De combinatietest is beslist niet verplicht of noodzakelijk. Een argument om niet voor de test te kiezen is dat verreweg de meeste kinderen gezond ter wereld komen of dat u geen consequenties zou verbinden aan de wetenschap dat uw ongeboren kind het syndroom van Down heeft.

De combinatietest neemt 3 factoren mee bij het bepalen van de kans op het syndroom van Down:

* leeftijd van de aanstaande moeder

* hormoonspiegels in het bloed van de aanstaande moeder

* nekplooidikte van de baby

Waarom de test doen?

ouders die voor de combinatietest kiezen doen dit om diverse redenen. Het uitgangspunt is voor veel ouders dat een gunstige uitslag geruststellend is. De bedoeling van dit onderzoek is echter om afwijkingen op te sporen.

Moeilijke keuzes.

Bij prenatale screening is een aantal afwegingen van belang:

* de voor- en nadelen van de test

* eventuele bijwerkingen en/of complicaties van de test

* wat te doen bij een onverwachte uitkomst?

* wat te doen bij onzekerheid over de ernst van de aandoening waarop gescreend

  wordt?

* wat te doen bij een verhoogde kans?

Als de uitslag ongunstig is en als vervolgonderzoek aantoont dat het kind een aandoening heeft, staan ouders voor het moelijke besluit om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Het is belangrijk dat u zich van te voren goed informeert over de combinatietest en het mogelijke vervolg daarop. Eenmaal begonnen is het vaak moeilijk stoppen als de test aangeeft dat er een verhoogde kans op een aandoening is. Veel mensen ervaren het vervolgtraject als psychisch en fysiek belastend.

Om welke aandoeningen gaat het?

Er zijn verschillende aandoeningen die opgespoord kunnen worden: aandoeningen die zijn veroorzaakt door afwijkingen in de chromosomen ( o.a. Down-syndroom), en aandoeningen waarbij lichamelijke afwijkingen op de voorgrond staan ( hart / nier).

Syndroom van Down

De combinatietest richt zich allereerst op het bepalen van de kans op het syndroom van Down. Als de kans relatief groot blijkt (groter dan 1 op 200), kan met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden vastgesteld of de baby het syndroom inderdaad heeft.

Kinderen met het syndrrom van Down hebben een extra chromosoom: chromosoom 21. Dit is niet te genezen. Bij het syndroom van Down bestaat er een verstandelijke handicap en karakteristieke uiterlijke kenmerken, zoals bijvoorbeeld een dikke tong. Daarnaast hebben deze kinderen een grotere kans op lichamelijke aandoeningen, zoals een aangeboren hartaandoening. Bij het Down-syndroom is niet te voorspellen wat het kind verstandelijk en lichamelijk zal kunnen bereiken. Door gezondheidsproblemen zo vroeg mogelijk na de geboorte te herkennen en te behandelen neemt de kans op een goede gezondheid en een betere levensverwachting toe.

Voor- en nadelen van de combinatietest

Het voordeel van de combinatietest is dat het resultaat meer betrouwbaar is dan de huidige methode van kansbepaling op basis van alleen de leeftijd van de aanstaande moeder. De test heeft verder ook geen risico's voor de moeder en de baby.

Een nadeel blijft dat het om een kansbepalende test gaat die geen 100% zekerheid biedt. Als blijkt dat de kans relatief groot is kunt u kiezen voor een nader onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).

Vervolgonderzoek naar het syndroom van Down wordt op dit moment aangeboden als de kans op basis van de leeftijd groter is dan 1 op 200.

De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een vroege bloedtest en een nekplooimeting.

vroege bloedtest

Tussen de 9 en 14 weken (bij voorkeur voor 11 weken) zwangerschap wordt bij de a.s.moeder bloed afgenomen. In het bloed worden de waarden van enkele hormonen in het bloed gemeten. Om de kans op het syndroom van Down te berekenen, worden deze waarden afgezet tegen uw leeftijd, uw gewicht en het feit of u rookt.

nekplooimeting

Tussen de 11 en 14 weken zwangerschap wordt een echoscopisch onderzoek verricht om een nekplooi te meten. Elke baby heeft een klein beetje vocht onder de huid van de nek. Bij de nekplooimeting wordt de dikte van het vochtlaagje gemeten. Hoe dikker de nekplooi, des te groter de kans dat uw kind het syndroom van Down heeft of een andere chromosoomafwijking. Ook is er dan een grotere kans op een hartafwijking bij uw kind.

Berekenen van de kans

Door de informatie van het bloed- en echo-onderzoek te combineren met informatie over uw leeftijd kan een nauwkeurige schatting worden gemaakt van de kans op het syndroom van Down.

Wat betekent de uitslag?

De combinatietest geeft alleen een kansberekening. Bij een lage kans kan de aandoening toch aanwezig zijn. Bij een hoge kans staat nog niet vast dat de aandoening daadwerkelijk aanwezig is. Wel komt u dan in aanmerking voor vervolgonderzoek.

Vervolgonderzoek

In ongeveer 1 op de 20 zwangerschappen is de kans op het syndroom van Down groter dan 1 op de 200 en wordt een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aangeboden.

Tijdens het vervolgonderzoek wordt met een naald een kleine hoeveelheid moederkoek (vlokken) of vocht (vruchtwater) uit de baarmoeder afgenomen. In onze regio wordt dit onderzoek alleen in het UMCG verricht en moet u daarvoor verwezen worden.

Uit de analyse van dit materiaal kan dan met zekerheid worden bepaald of het syndroom van Down al dan niet aanwezig is. Het nadeel van deze ingrepen is dat zij in ongeveer 4 op de 1000 gevallen een miskraam veroorzaken.

Kostenplaatje

Ben je voordat je 18 weken zwanger bent 36 jaar of ouder, dan wordt deze prenatale screenings test vergoedt door de ziektekostenverzekeraar. Ben je jonger dan is de eigen bijdrage voor dit onderzoek ongeveer 130 euro. Is om een of andere reden na de test vervolgonderzoek nodig dan wordt dit wel weer vergoedt door de ziektekostenverzekeraar.